婴儿地中海贫血怎么办

湖南日报·华声在线讯，记者段涵敏，通讯员罗闻、王洁报道。在湘雅医院血液科病房，一位来自永州市的贾女士满脸喜悦。她的7岁儿子凯凯（化名）曾是一名重型β地中海贫血患儿，每两周需要输血以维持生命。如今凯凯已经摆脱输血依赖长达53天。

湘雅医院在最近的一次新闻发布会上宣布了一项重大成果。与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得显著进展。凯凯是其中的幸运儿，他通过自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后成功脱离了输血依赖，目前血红蛋白稳定维持在健康水平。

这项成果经文献检索证实，是全国首个通过“γ珠蛋白重激活”技术治疗地中海贫血的成功案例，也是国际上第一个成功治疗β0/β0基因型重度地贫的案例。对于重型β地中海贫血患儿来说，这无疑是一种全新的根治手段。

地中海贫血是我国南方地区常见的遗传病之一，湖南省的地贫基因携带率高达7%，基因携带人数众多。重型β地贫患儿面临着出生后不久便出现严重贫血的症状，如面色苍白、肝脾肿大、黄疸和发育不良等。目前主要的维持治疗方法是规范性终身输血和去铁治疗，但这种方法费用高昂且可能引发严重并发症，甚至导致死亡。异基因造血干细胞移植是国际公认的根治方法，但仅适用于部分能找到合适配型的患者，且存在植入失败、感染和移植物抗宿主病等风险。

科学家们一直在寻找一种能够重新激活患儿体内健康“种子”的方法，以帮助他们恢复造血功能。经过不懈努力，科学家们找到了血红蛋白中的γ珠蛋白基因。刘明耀教授解释道：“我们通过唤醒沉默的正常γ珠蛋白基因，让其重新‘表达’，然后移植进入患者体内，生成胎儿血红蛋白，代替β基因行使携氧功能，从而纠正贫血状态。”

此次接受治疗的两位患者均为重型β地贫患者，在接受治疗前需要定期输注浓缩红细胞。由于他们没有找到合适的供者，经过充分知情同意后加入了这项临床研究。经过外周血造血干细胞的动员和单采，实验室成功完成了γ珠蛋白重激活，并将其回输到患者体内。经过一系列关卡，孩子们成功恢复了造血功能。

付斌副主任医师表示，移植后一个月，两名患儿就脱离了输血依赖。目前，γ珠蛋白重激活效率已超过90%，患儿的血红蛋白稳定维持在正常范围内。孩子们出院后无需额外药物治疗，医院将继续定期随访以监测其血红蛋白水平。这一突破性的成果为重型β地中海贫血患儿带来了新的希望，他们有望摆脱终身输血的困境。