无创血检可提前4年发现癌症

近年来，循环肿瘤DNA（ctDNA）的出现，为癌症的早期发现和监测开辟了一条全新的道路，被誉为“液体活检”的明日之星。

ctDNA已在癌症的非侵入性检测、晚期癌症的个体化治疗以及治疗过程中的监控等方面展现出了其独特的价值。这一技术的崛起，为癌症患者带来了更多的希望和可能。

最近，由复旦大学泰州健康科学研究院、人类表型组研究院联合加利福尼亚大学圣迭戈分校、山东大学齐鲁医院等团队，在《自然—通讯》杂志上发表了一项重大成果。他们研发的一种名为PanSeer的非侵入性血检技术，通过检测ctDNA甲基化，有望在常规诊断前四年对五种常见癌症进行早期检测。

这项技术瞄准了ctDNA甲基化这一关键领域。当前，恶性肿瘤的发病率和死亡率逐年上升，早期发现肿瘤对于治疗至关重要。现有的癌症筛查方法主要局限于特定类型，例如结肠镜检查和前列腺特异抗原等。

为了验证和深入研究早期肿瘤检测和筛查，不仅需要高效、灵敏的技术，更需要的是在确诊前对肿瘤患者进行血液和生物样本的采集。研究团队基于复旦大学泰州队列的长期跟踪数据，开始筛选研究对象。目前已有近二十万社区人群参与这项研究。这些人群的重大慢性病发生情况被系统跟踪，并且在无症状的情况下，他们在多个时间节点被采集了生物样本并长期保存。

论文第一作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院研究员陈兴栋指出，在病症发展的早期，甚至在未确诊的几年内，癌症患者的血液中就已经存在癌症信号。此次研究成功纳入了不同确诊时间的肿瘤病人血液样本作为对比。研究聚焦于结肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌这五种常见癌症。

研究人员发现这些癌症患者血液中的ctDNA甲基化存在特异性。ctDNA是肿瘤细胞体细胞DNA的一种特征标记物，通过检测它可以发现血液里的肿瘤踪迹。陈兴栋解释称，“ctDNA甲基化是肿瘤发生的信号，甚至在达到现有的临床确诊标准之前或者病人自觉症状出现之前就已存在于血液循环之中。”由于肿瘤细胞和正常细胞的DNA甲基化模式不同，因此通过捕捉血液中的ctDNA并检测其甲基化特征，可以预测肿瘤的发生。这为早期发现和治疗癌症提供了新的可能。